اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از هایدی اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 32

اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

/

سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

سندرم (xyy)

مردانی هستند که یک کروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است که این مردان رفتارهای ضد اجتماعی بیشتری خواهند داشت. این مردان بلند قد (بیشتر از 185 سانتی متر) و اغلب دارای اختلال شخصیتی شدید هستند. وقوع این سندرم یک در هزار تولد زنده پسر است. این اختلال با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

سندرم xxx

زنانی هستند که یک x اضافه دارند. این زنان نازا نبوده و فنوتیپ خاصی را از خود نشان نمی دهند. اما هر چه مقدار کروموزوم های x اضافی بیشتر شود احتمال عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های مادرزادی مثل دستگاه تناسلی غیرطبیعی، رحم و واژن خوب رشد نکرده هم بیشتر می شود. میزان بروز این اختلال با افزایش سن مادر افزوده می شود.

بیماری های مندلی (Mendelian Disease)

به نام های اختلالات تک ژنی یا اختلالات تک مولکولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند که به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود که اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر کند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می کند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی کند و کمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد. جهش ژنی ممکن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمک) ایجاد شود که در این صورت جهشی که در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تک ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممکن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به

تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم

اختصاصی از هایدی تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 15

#وغو—،ظطk F³°غ\÷9ےشzخأَ«ہ¾«ْ+k«û¼< ہ¼ûءX20vق´nگکS û¶z*k+غnu÷§z¯گŒأمà¹ïl)îû•خôµAں]gHF}ê؛¨¤m’dؤJثو‡ّë

¸مra«دpƒOq£¯°_FY½eح¦ëu}ع/®è’{ژق”ٌَچ¢lوwں4+صF<¯صمشz÷ç

~0{xض”ڈإS”¦57ئ6fچoخJىٍ,ٌم‡£}„Cگn”_^ï:KCü±ڈ^t7l0س§3âvدٌب/*`ًAےQ>“l‏س0ڑ‚فfê|و‰أٍ½’ٍêخt´Z‰أ ¢‍‰أ¶أةë-+

›Nِطˆ/*©ںل¬3کQ7£8|ژ#p–³îR¶»§ZفRی¾َ°ِ›]ى?CUo>Qo‍ھî\E›–ْ³ه°x ں.

œ&

N'­ہiکإطm!v[Z~إ2`©،عٌXX1ï¼c5T

4؟bھھ‍تRفçُ®ْYa%0½¢\1

ںUêد?¬آQکم€a—kڈ¼فg†¤ے

uکéd¯éê®سx­’2?N¼سrئثضَ¬~“5قة¤_ٹ&(NىغïY‎خ·?ص^1â°¸‌3¼ ˆژNv¾_½[Iµ‍,luerûغQ‌rSڑISة&…

F…³#غ0{ف‰lzot(c¸WVwt¢©÷×ں´7ثًّظwk

*ôیSشëgZغ‎‡…

ف:îOْ%َéط=½ش}¾ئc7`1§‏J2d‍-8£<¢û

£

­±ش›¬

ƒح$Mبr\ësى

ٌِ¼4Eçے

Zƒ½>إ~«°ïٹٍسں[ê½

{­‚„ضç³bکOau#َ_¬_i¯µز‰f©CV”،…û’2”QŒcڑ¥hAq

صخآ’ٹ™ï¨لC"أY1•ُ‡·صSYھت?«ھ?صy}<甄M/ûhFiً$^ثTءو;xسU<2ƒص ïu»œlعûjفخBغںlذçl‌~؟

tغطk_ؤہ³‍=Ny؟ن3â²Gد?:11sç¯x÷cـ|عپک¯ژ?zب¾¶`ُ÷ی[,ْmît¸W‡‎Më‎شـمxt¶؛ط*àô'چh\ے›z‡:78ص6`g0:ذ؛cرض“¼?ٌ€qWë

`ôخ éُ#ٍ‹|اش¶¯قّGءQ¢ذشRدvد¹„ا<Jح¯»آˆ ·)%hِ1ں§CkJ<–ء

إرh

iû.

/Yƒ½—aù4Jر£Yخra/×jùظ%(إà±û

تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم و ژن

اختصاصی از هایدی تحقیق و بررسی در مورد کروموزوم و ژن دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 21

نگاه کلی

واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند.اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شده‌اند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده می‌شود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص می‌دهند پابرجا می‌ماند. سپس مراحل پیچ خوردگی نهایتا نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده می‌شود ایجاد می‌کند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان می‌دهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده می‌گردد. که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ می‌نامند.

رنگین‌تن

از ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد.

پرش به: ناوبری, جستجو

به زبان ساده می‌توان کروموزوم‌ها را به بسته‌های مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هسته‌ی سلول‌ها ذخیره شده‌اند. و در واقع به شکل مولکول‌های دی‌ان‌ای همراه با پروتئین‌ها هستند که به این بسته‌هارنگین‌تن‌ یا کروموزوم گفته می‌شود.

پروتئین اصلی که در یوکاریوت‌ها مسئول بسته‌بندی دی‌ان‌ای است هیستون نام دارد. سلول‌های یوکریوتی تعداد مشخصی کروموزوم دارند. مثلاً سلول‌های انسان دارای ۲۳ جفت کرووموزوم می‌باشد. سلول‌های انسان به جز تخمک و اسپرم به صورت دیپلوئید می‌باشند یعنی دارای ۲ سری از کروموزوم‌های همانند می‌باشند. سلول‌های تخمک و اسپرم‌ها پلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزوم‌ند. سلول‌های پروکاریوتی (باکتری‌ها) معمولاً دارای یک کروموزوم می‌باشند. البته باکتری‌هایی هم هستند که دارای چند کروموزوم می‌باشند اما این باکتری‌ها نادر هستند. کروموزوم باکتری‌ها به صورت حلقوی است. باکتری‌ها (و برخی مخمرها) علاوه بر کروموزوم اصلی دارای یک یا چند پلاسمید نیز می‌باشند. انسان‌ سالم‌ دارای‌ ۲۳ جفت‌ رنگین‌تن است‌. ۲۲ جفت‌ رنگین‌تن که‌ تعیین‌‌کننده‌ منش های‌ ارثی‌ به‌ غیر از جنس‌ (نر و ماده‌) است‌ و خودتن (اتوزوم‌) نامیده‌ می‌شود. یک‌ جفت‌ دیگر را رنگین‌تن‌ جنسی‌ می‌گویند. رنگین‌تن‌های جنسی‌ در مردان‌ طبیعی به‌ صورت‌ XY و در زنان طبیعی‌ XX است.

مراحل تبدیل رشته کروماتین به کروموزوم

برای تبدیل یک رشته کروماتینی 10 تا 30 نانومتری به یک کروموزوم ، علاوه بر لزوم همانندسازی رشته کروماتین سطوح سازمان یافتگی‌ای را در نظر می‌گیرند که ضمن آن با دخالت H3 ، H1 و پروتئین‌های غیر هیستونی پیچیدگیها و تابیدگیهای رشته کروماتین افزایش می‌یابد، طول آن کم ، ضخامت و تراکمش زیاد می‌شود و به کروموزوم تبدیل می‌گردد. این سطوح سازمان یافتگی و اغلب به صورت رسیدن از رشته 10 تا 30 نانومتری به رشته 90 تا 100 نانومتری تشکیل رشته 30 تا 400 نانومتری و در مراحل بعد با افزایش پیچیدگیها و تابیدگیها ، ایجاد رشته 700 نانومتری و بالاخره تشکیل کروموزوم دارای دو کروماتید و با ضخامت تا 1400 نانومتر در نظر می‌گیرند.اولین مرحله پیچیدگی و تراکم رشته کروماتین برای تبدیل به کروموزوم با فسفریلاسیون شدید هیستونهای H3 ، H1 همراه است. پس از رها شدن DNA از اکتامر هیستونی ، با

مقاله اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از هایدی مقاله اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دانلود مقاله اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی 28 ص با فرمت WORD

سندرم های زیر شناخته شده ترین سندرم های همراه با اختلالات کروموزوم های جنسی هستند.

سندرم ترنر

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

دانلود تحقیق اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )

اختصاصی از هایدی دانلود تحقیق اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی ) دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فهرست مطالب

تاریخچه..............................................................................................................

مقدمه..................................................................................................................

متخصص ژنتیک................................................................................................

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری....................................................................

درمان..................................................................................................................

چند نمونه از درمان های ثمربخش....................................................................

پروژه ژنوم انسانی..............................................................................................

اساس ژنتیک......................................................................................................

ژنتیک و ژنومیک................................................................................................

اصول ژنتیک......................................................................................................

اسلوب وراثت و نفوذپذیری...............................................................................

بیماری های کروموزومال....................................................................................

بیماری در سطح میتوکندریایی............................................................................

ژنتیک و تغذیه درمانی.......................................................................................

تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی...................

تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن......................                                                                                           

پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه........................................................

ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی................................................................

نظام ژنتیک انسانی و پزشکی.............................................................................

طبقه بندی اختلالات ژنتیکی..............................................................................

نقایص تک ژنی.................................................................................................

اختلالات کروموزومی........................................................................................

توارث چند عاملی..............................................................................................

فصل 1: اساس کروموزومی وراثت.................................................................

اساس کروموزومی وراثت..................................................................................

کروموزوم های انسانی.......................................................................................

چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک.....................................................................

میتوزیس.............................................................................................................

میوزیس..............................................................................................................

گامت سازی و باروری انسان.............................................................................

تخمک سازی......................................................................................................

باروری................................................................................................................

رابطه طبی میوزومیتوز........................................................................................

فصل 2: ژنوم انسان.............................................................................................

ساختمان DNA.................................................................................................

ساختمان و تشکیلات ژن...................................................................................

اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی..........................................................

خانواده های ژن.................................................................................................

پایه های تظاهر ژنی...........................................................................................

رونویسی.............................................................................................................

ترجمه و رمز ژنتیکی..........................................................................................

روند پس از ترجمه............................................................................................

ساختمان کروموزوم های انسان..........................................................................

کروموزوم میتوکندریایی.....................................................................................

فصل 3: الگوهای توارثی تک ژنی..................................................................

ترمینولوژی یا لغت شناسی.................................................................................

اختلالات ژنتیکی با توارث کلاسیک مندلی.......................................................

سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای.................................

سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای......................................................

هتروژنیتی ژنتیکی..............................................................................................

هتروژنیتی لوکوسی.............................................................................................

هتروژنیتی آللی...................................................................................................

توارث اتوزومال مغلوب.....................................................................................

فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل.....................................................................

هم خونی و ازدواج.............................................................................................

هم خونی............................................................................................................

اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیکی..................................................

اختلالات تحت تأثیر جنسیت............................................................................

آنالیز جداسازی...................................................................................................

الگوهای توارثی اتوزومال غالب.........................................................................

مشخصات توارث اتوزومی غالب......................................................................

هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب...........................................................

فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی.............................................

توارث وابسته به X............................................................................................

توارث وابسته به X مغلوب................................................................................

مشخصات توارث وابسته به X مغلوب..............................................................

موزائیسم.............................................................................................................

موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)........................................................................

توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی.......................................................

فصل 4: اساس ژنتیک سلولی بالینی................................................................

معرفی سیتوژنتیک..............................................................................................

شناسایی کروموزوم.............................................................................................

اختلالات کروموزومی........................................................................................

اختلال در تعداد کروموزوم‌ها.............................................................................

تری پلوئید و تتراپلوئید......................................................................................

آناپلوئید..............................................................................................................

فصل 5: بیماری های ژنتیکی............................................................................

بیماری آلزایمر....................................................................................................

ژنتیک و سرطان..................................................................................................

زیست شناسی سرطان........................................................................................

اساس ژنتیکی سرطان.........................................................................................

سرطان در خانواده..............................................................................................

سرطان و محیط..................................................................................................

تراتوژن ها..........................................................................................................

سرطان ارثی پستان و تخمدان.............................................................................

کانسر فیزیولوژی ارثی کلون...............................................................................

بیماری سیستیک فیبروزیس...............................................................................

بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی......................................................................

دیابت شیرین وابسته به انسولین........................................................................

دیابت شیرین غیروابسته به انسولین...................................................................

سندرم مارفان......................................................................................................

سندرم ترنر.........................................................................................................

ساختمان و عملکرد هموگلوبین.........................................................................

هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها..................................................................

ناهنجاری های هموگلوبین در انسان..................................................................

هموگلوبین لپور..................................................................................................

انواع دیگر هموگلوبین........................................................................................

کم خونی کولی...................................................................................................

کم خونی سلول داسی شکل..............................................................................

گالاکتوزمیا..........................................................................................................

هیبرفنیل آلانینمی..............................................................................................

دیگر ناهنجاری های ژنتیکی و نقص های زمان تولد........................................

هموسیستئین یوریا..........................................................................................

سندرم داون........................................................................................................

افتادگی دریچه میترال....................................................................................

بیماری ویلسون...................................................................................................

صلبیه آبی...........................................................................................................

سولفوسیتسین یوریا............................................................................................

شکاف سقف دهان.............................................................................................

اسپینا بیفیدا.........................................................................................................

فلج مغزی...........................................................................................................

اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها................................................

طرح ژنوم محیطی..............................................................................................

نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک..............................................................................

کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود.....................................

ژنتیک و برنامه های رژیمی...............................................................................

چگونه بیماری های ژنتیکی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند..........

تفاوت بین بی‌نظمی‌های محض ژنتیکی و بی‌نظمی‌های چند علتی...................

تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی............................

چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن....................

وزن بدن و ژنتیک

فایل ورد 159 ص