هایدی

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

هایدی

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

دانلود پاورپوینت اختلالات ژنتیکی

اختصاصی از هایدی دانلود پاورپوینت اختلالات ژنتیکی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دانلود پاورپوینت اختلالات ژنتیکی


دانلود پاورپوینت اختلالات ژنتیکی
چگونه اختلال های ژنتیکی موروثی می شوند:
همان طور که خصوصیات و صفت هایی مانند موهای مجعد، فک کشیده، رنگ چشم قهوه ای و توانایی بدنی در خانواده ها موروثی هستند،  برخی بیماری های خاص نیز موروثی هستند.
تقریبا همه بیماری ها یک مؤلفه ژنتیکی دارند. اکثر بیماری ها مثل بیماری قلبی-عروقی و دیابت، نتیجه جهش در چند ژن هستند که با فاکتورهای محیطی ترکیب می شوند. در بعضی از اختلال ها نظیر سندرم داون، تعداد زیادی از ژن ها دخالت دارند ولی در برخی از اختلال ها ، اختلال فقط در یک ژن منفرد به وجود می آید.
اختلال در یک ژن منفرد از یک نسل به نسل دیگر بر اساس الگو های قابل پیش بینی وراثت به آسانی منتقل می شود.آگاهی از این الگوها به شما کمک خواهد کرد که متوجه شوید چقدر شما و یا فرزندانتان در معرض خطر این اختلال های ژنتیکی هستید. این اختلال ها در همه حاملگی ها مشابه هستند.
ژن ها، کروموزم ها و دی ان ای (DNA):
بدن شما از میلیارد ها سلول تشکیل شده که هر سلول مرکزی دارد (نوکلئوز) که خانه کروموزوم شماست.
هر کروموزوم از رشته های محکم مارپیچی شکل به نام دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) ساخته شده است. ژن ها بخشی ازDNA هستند که صفت های ویژه مانند رنگ چشم و مو را تعیین می کنند. شما بیش از 20000ژن دارید.
جهش ژنتیکی، یک دگرگونی درDNA است. جهش ژنتیکی می تواند موروثی باشد یا در زندگی با افزایش عمر سلول ها یا به دلیل قرار گرفتن سلولها در معرض مواد شیمیایی ایجاد شده و منجر به اختلالات ژنتیکی گردد.
کروموزوم های انسان:
اکثرسلولهای بدن به طورطبیعی دارای 23جفت کروموزوم هستند. از 23جفت کروموزوم موجود درسلولها، 22 جفت غیر جنسی(اتوزوم) و یک جفت جنسی(باعلائم اختصاری xوy) می باشند.کروموزومهای جنسی تعیین می کنندکه آیا شما مردهستید(xy)یا زن(xx).
سلولهای جنسی(سلولهای تخمک و اسپرم) ازنظرتعدادکروموزومها،استثناءهستندوهرکدام تنها23کروموزوم دارند(یکی ازهرجفت کروموزوم).بنابراین شمایکی ازجفت کروموزوم موجوددرسلولهای بدنتان راازپدرویکی راازمادربه ارث برده اید.
اختلالات ممکن است الگوهای وراثتی غالب (آشکار) یا مغلوب (نهفته) داشته باشند. در شکل غالب وجود فقط یک نسخه از ژن جهش یافته صفت یا بیماری را منتقل می کند (یعنی از پدر یا مادر به ارث برسد.) در الگوهای ارثی نهفته صفت یا بیماری تنها هنگامی به ارث می رسد که دو نسخه از ژن جهش یافته وجود داشته باشد. (یعنی از هر دو والد به ارث برسد.)
الگوی وراثتی غالب غیر جنسی:
در یک اختلال غالب غیر جنسی، ژن جهش یافته در یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی(اتوزوم) قرار گرفته است. فقط یک نسخه از ژن جهش یافته کافی است که فرد تحت تاثیر این اختلال قرار بگیرد.
در یک فرد با یک اختلال غیر جنسی غالب (مانند پدر) 50 درصد شانس عبور یک نسخه از ژن جهش یافته و داشتن فرزند مبتلا و 50 درصد هم شانس عبور یک نسخه از ژن جهش نیافته و داشتن فرزند سالم وجود دارد.
بیماری هانتینگتون و سندرم مارافان دو نمونه اختلال غالب غیر جنسی هستند.همچنین جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 که با سرطان پستان درارتباطند با این الگومنتقل می شوند.
 
شامل 7 اسلاید POWERPOINT

دانلود با لینک مستقیم


دانلود پاورپوینت اختلالات ژنتیکی

دانلود تحقیق درباره تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح

اختصاصی از هایدی دانلود تحقیق درباره تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دانلود تحقیق درباره تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح


دانلود تحقیق درباره تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح

تعداد صفحات:9

نوع فایل: word (قابل ویرایش)

لینک دانلود پایین صفحه

 

 

 

PGD

موضوع اصلی : تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح

 PGD می تواند روی گیاهک تخم پیش از انتقال آن انجام شود . یک آزمایش شبیه اما کلی به نام هاپلوتپین قبل از لقاح صورت گرفت.

FCSI یک توسعه اخیر مربوط به Lrf است که اجازه می دهد اسپرم مستقیما به تخم منتقل شود . این وقتی استفاده می شود که اسپرم به سختی در تخمک نفوذ می کند و در این موارد ممکن است از نطفه ی اهدایی استفاده شود . FCSI وقتی استفاده می شود که تعداد اسپرم ها خیلی کم باشد . FCSI منجر به میزان موفقیتی برابر با Lrf می شود .

ZIFT

در فرآیند ZIFT ، تخم ها از زن گرفته ، بارور می شوند و سپس در لوله های فالوپین زن بیش از رحم قرار داده می شوند .

GIFI

در فرآیند GIFI ، تخم ها از زن گرفته می شوند در لوله های فالوپین با اسپرم مرد قرار داده می شوند . این اجازه می دهد که لقاح در درون بدن زن قرار می گیرد . بنابراین ، این تنوع در واقع لقاح مصنوعی است نه طبیعی .


دانلود با لینک مستقیم


دانلود تحقیق درباره تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح

تحقیق درمورد بیماری های ژنتیکی

اختصاصی از هایدی تحقیق درمورد بیماری های ژنتیکی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

تحقیق درمورد بیماری های ژنتیکی


تحقیق درمورد بیماری های ژنتیکی

دسته بندی : تنظیم خانواده _ پزشکی ،

فرمت فایل:  Image result for word ( قابلیت ویرایش و آماده چاپ

فروشگاه کتاب : مرجع فایل 

 


 قسمتی از محتوای متن ...

تعداد صفحات : 14 صفحه

بیماری های ژنتیکی غیر از بیماری‌های که به وسیله یک ژن معیوب منتقل می‌شود و تحت عنوان ژنادرماتوز از آن نام می‌بریم تعداد زیادی از بیماری‌های پوستی هستند که سؤالات زیادی در مورد روش انتقال آنها از ما می‌شود.
به عنوان مثال بیماری سوریازیس ، بیماری اگزمای سرشتی و ریزش موی تیپ مردانه یا زنانه از جمله مواردی است که تعداد فراوان مراجعه کننده داریم و در مورد نحوه انتقال آنها از ما سؤال می‌شود .
به عنوان مثال در مورد اگزمای سرشتی می‌دانیم که یکی از شایع ترین اگزمای دوره نوزادی و دوره بچگی است و قبل از 10 سالگی شیوعی حدود 20 درصد در کشورهای صنعتی جهان دارد .
بنابراین اگزمای بسیار شایعی در بین بچه ها است و والدین این اطفال از ما سؤال می‌کنند که وقتی بچه اول ما دچار این اگزما است بنابراین بچه های بعدی مان چطور خواهد بود ؟
نحوه انتقال بیماری چگونه است ؟
در مورد اگزمای سرشتی باید بگوییم که این اگزما که قدیم فکر می‌کردند که به صورت ژن غالب منتقل می شود چنین چیزی نیست و یعنی پدر و مادر می‌توانند هر دو سالم باشند و فرزندشان دچار این بیماری باشد بنابراین ژن غالب نمی‌تواند عامل این بیماری باشد .

یک ژن مغلوب هم نمی تواند عامل این بیماری باشد برای اینکه پدر و مادر هر دو می‌توانند دچار بیماری اگزما باشند ولی فرزندشان سالم به دنیا بیاید .
امروزه روش انتقال اگزمای سرشتی را به عنوان روش پلیژنیک یا مولتی فاکتوریال می‌گوییم که در آن سه یا چهار ژن عامل انتقال بیماری هستند و فاکتورهای محیطی هم سهم بسیار زیادی را در انتقال بیماری دارند .
بنابراین وقتی دوقلوهای یک تخمکی را از نظر اگزمای سرشتی مورد بررسی قرار دهیم متوجه می‌شویم که هماهنگی این بیماری در دوقلوهای یک تخمکی چیزی حدود 70 تا 75 درصد است .
در صورتی که در دوقلوهای دو تخمکی و غیر همانند یک چیزی حدود 30 درصد این تفاوت نشان دهنده سهم بسیار مهم عوامل ژنتیک در بروز بیماری اگزمای اتپیک است یا اگزمای سرشتی وقتی پدر و مادر هر دو مبتلا به اگزما باشند .
80 درصد بچه ها ممکن است که مبتلا به بیماری اگزما بشوند ولی وقتی که یکی از والدین مبتلا به این بیماری باشد آن وقت چیزی حدود 59 تا 60 درصد خواهد بود .
در مورد بیماری سوریازیس هم همان طور که گفتیم بیماری مولتی فاکتوریال است یعنی چندین ژن در انتقال بیماری رل بازی می‌کنند و بنابراین اینی که می‌توانیم بگوییم دقیقا این بیماری در چند درصد موارد در فرزند بعدی منتقل خواهد شد یا بروز خواهد کرد به راحتی نمی‌توان گفت فقط می‌توانیم بگوییم پدر و مادر وقتی هر دو مبتلا به بیماری باشند.
<stron

  متن بالا فقط تکه هایی از محتوی متن مقاله میباشد که به صورت نمونه در این صفحه درج شدهاست.شما بعد از پرداخت آنلاین ،فایل را فورا دانلود نمایید 

 

 


  لطفا به نکات زیر در هنگام خرید دانلود مقاله :  توجه فرمایید.

  • در این مطلب،محتوی متن اولیه قرار داده شده است.
  • به علت اینکه امکان درج تصاویر استفاده شده در ورد وجود ندارد،در صورتی که مایل به دریافت  تصاویری از ان قبل از خرید هستید، می توانید با پشتیبانی تماس حاصل فرمایید.
  • پس از پرداخت هزینه ،ارسال آنی مقاله یا تحقیق مورد نظر خرید شده ، به ادرس ایمیل شما و لینک دانلود فایل برای شما نمایش داده خواهد شد.
  • در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون بالا ،دلیل آن کپی کردن این مطالب از داخل متن میباشد ودر فایل اصلی این ورد،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد.
  • در صورتی که محتوی متن ورد داری جدول و یا عکس باشند در متون ورد قرار نخواهند گرفت.
  • هدف اصلی فروشگاه ، کمک به سیستم آموزشی میباشد.
  • بانک ها از جمله بانک ملی اجازه خرید اینترنتی با مبلغ کمتر از 5000 تومان را نمی دهند، پس تحقیق ها و مقاله ها و ...  قیمت 5000 تومان به بالا میباشد.درصورتی که نیاز به تخفیف داشتید با پشتیبانی فروشگاه درارتباط باشید.

دانلود فایل   پرداخت آنلاین 


دانلود با لینک مستقیم


تحقیق درمورد بیماری های ژنتیکی

تحقیق درمورد الگوریتم های ژنتیکی به کاربره شده در مدیریت ترافیک هوایی 25 ص

اختصاصی از هایدی تحقیق درمورد الگوریتم های ژنتیکی به کاربره شده در مدیریت ترافیک هوایی 25 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 25

 

9) الگوریتم های ژنتیکی به کاربره شده در مدیریت ترافیک هوایی

افزایش ترافیک هوایی، از زمان شروع تجارت هوایی، باعث مشکل اشباع در فرودگاهها، یا مکانهای فضایی شده است. در حالی که هواپیماها ارتقاء می یابند و اتوماتیک تر می شوند. اما هنوز کنترل ترافیکی بر پایه تجربیات انسان است. مطالعه حاضر ، دو مشکل مدیریت ترافیک هوایی (ATM) را به جزء بیان می کند، که برای آنها راه حل های بر پایه الگوریتم ژنتیکی وجود دارد. اولین کاربرددر رابطه با مشکل enroute است و دومین کاربرد در مورد مشکلات مدیریت ترافیکی در سکوهای فرودگاهها است.

9.1) راه حل درگیریهای Enroute = کنترل ترافیک هوایی (ATC) می تواند توسط یک سرس از فیلترها نشان داده شود، جایی که هر فیلتر یک ؟ خاص دارد و افق های خاص محیطی و موقتی را اداره می کند. 5 سطح (لِوِل) قابل تشخیص است. در دوره طولانی (بشتر از 6 ماه) ترافیک در یک روش میکروسکوپی می تواند برنامه ریزی شود. برای مثال مردم با یک نمودار ترافیکی روبرو هستند که اندازه های کمیته ، که برنامه های ساعتی و موافقت با ارتش را مورد توجه قرار داده است، به کاربرده می شود برای فرهنگ هواپیمایی در زمانهای اوج یعنی بعد ظهر جمعه.

در دوره کوتاهتر ، معمولاً در مورد تنظیمات قبل ، صحت می شود. این مورد شامل برنامه ریزی کردن روز ترافیک ، یک یا دو روز قبل تر می شود. در این مرحله ، اشخاص ایدة مشخصی درباره بیشتر برنامه ی پرواز و ظرفیت کنترل هر مرکز دارند. حداکثر جریان هواپیما که می تواند یک قطر را سوراخ کند. ظرفیت قطر نامیده می شود. این عمل توسط CFMU3 انجام می شود. ترافیک میان آتلانتیک برای مثال در این مرحله مورد توجه قرار می گیرد. راههای هوایی، تنظیم ساعت های پرواز و حالت هوا مورد توجه قرار می گیرد. به طور کل این شغل توسط FMP4 در هر مرکز صورت می گیرد. آخرین فیلتر ، فیلتر تاکتیکال است که با کنترل داخل یک قطر بستگی دارد. زمان متوسطی که یک هواپیما در یک بخش صرف می کند حدود 15 دقیقه است. اینجا میزان رویت کنترل کننده کمی بالاتر از میزان دریافت طرحهای پرواز است چند دقیقه قبل از ورود هواپیما به بخش. کنترل کننده وظیفه چک کردن، حل اختلافات و همپایه بودن با بخش های همسایه را تضمین می کند. در این حالت تعیین تعریف برخورد مطلوب است. دو هواپیما با هم برخورد دارندوقتی که فاصله جدایی افقی بین آنها کمتر 5 مایل باشد و تفاوت انها در ارتفاع کمتر از 1000 فیت باشد. روش هایی که توسط کنترل کننده برای حل این برخورد به کار می رود بر پایه مسائل زیر است.

بر روی تجارب قبلی و هر دانش خلاقی. وقتی که چند جفت از هواپیماها در اختلاف مشابهی با هم تماس دارند، آنها با ساده کردن مشکلات شروع می کنند که فقط اختلافات ابتدایی را داشته باشند.

برای حل فیلتر اضطراری به نظر نمی رسد که مداخله کند به جز مواردی که سیستم کنترل دچار نقض شده یا اینکه ضعیف شده است. برای کنترل کننده ، آشیانه اطمینان مسیر هر هواپیما را با افق موقت چند دقیقه ایی پیش بینی می کنند. از موقعیت های رادار و الگوریتم های ادامه دار استفاده می کند و یک اخطار را در لحظه برخورد بوجود می آورد. این یک راه حلی را برای برخورد پیشنهاد نمی کند. به طور کل TCAS به نظر می رسد که از چنین تصادفی جلوگیری کند. پیش بینی موقت کمتر از یک دقیقه است (بین 25 تا 40 ثانیه) بنابر این بسیار دیر است برای کنترل کننده مانور هواپیما را، همانطور که تخمین زده شده که نیاز به حداقل زمان 1 تا 2 دقیقه برای آنالیز کردن موقعیت دارد راه حلی را پیدا کنند و آنرا به هواپیماها اطلاع دهند. به طور عمومی TCAS، هواپیمای اطاف را جستجو می کند و به خلبان برای حل برخورد پیشنهاداتی می کند. این فیلتر باید برخورد غیر قابل پیش بینی را حل می کند، برای مثال وقتی که یک هواپیما از سطح پرواز خود بالاتر رفته است یا یک مشکل تکنیکی که به طور قابل توجهی ارتفاع آنرا پایین آورده است. کاربردهای پیشنهاد شده در این بخش با فیلتر تاکتیکال ارتباط دارند: دانستن موقعیت هواپیما در لحظه حاضر و موقعیت بعدی آنها، را بوجود نمی آورد. راه حل برای پایه چندین تصور است. یک هواپیما نمی تواند سرعت خود را تغییر دهد (یا بسیار آرام باید این کار را بکند) مگر در مواقع فرود. نباید اینطور تصور شود که یک هواپیما با سرعت انی پرواز می کند، به غیر مواردی که سطح بندی می شود و هیچ بادی وجود ندارد. به علاوه در طول فرود و بلند شدن ، مسیر آن یک خط صاف نیست. هواپیماها در مسیر چرخش خود در فشار هستند. به طور عمومی خلبانها مانور افقی را به عمودی ترجیح می دهند مگر در هنگام بلند شدن یا نشستن. اگر چه امروزه خلبانهای اتوماتیک قرتمندتر از خلبانهای انسانی هستند (در موقعیت های نرمال پرواز) برای مواقعی که حقیقی به نظر می رسد توجه کردن به این مسیرها که توسط انسانها قابل دسترسی نیست.

خلبان. نامطمئنی بین سرعت فرود آمدن و بلند شدن بسیار زیاد است (بین 10% و 50% سرعت عمودی). در طول مسافرت ، نااطمینانی در سرعت کاهش می یابد. بعد از آن ، نا اطمینانی به همراه گذشت زمان بیشتر نمی شود، همانطور که یک هواپیما، ارتفاع خود را کاملاً خوب نگه داشته است. تقریباً غیر ممکن است که به دنبال راه حل های آنالیتکی برای حل مشکل برخورد باشیم . اما، اصلی ترین مشکل از پیچیدگی مشکل بوجود می آید. بخش اول این فصل ، به معرفی بعضی از توضیحات می پردازد که حل مشکل برخورد برای ما قابل فهم تر می کند و بخش دوم به تاریخچه ایی کوتاه از الگوریتمهای آزمایش شده برای این مشکل و محدودیتهای آن می پردازد. قسمت سوم مدلهای مشکل را به جزء بررسی می کند و پیشرفت الگوریتم ژنیتکی برای حل مشکل در بخش چهارم وجود دارد که با آمارهای ؟ بدست آمده دنبال می شود.

1.1.9) پیچیدگی حل مشکل برخورد= یک برخورد را می توان به صورت زیر توضیح داد:

یک برخورد یعنی برخوردی بین دو هواپیما در طول یک زمان داده شده از مسیر پیش بینی شده، گرفتن نااطمینانیها در مسیر.

کلاسهای معادل مربوطه به عنوان دسته و مجموعه برخورد هواپیما یا مجموعه ایی از اندازه n می تواند شامل شود به برخوردهای قوی n. توجه کردن به فقط هواپیمای افقی ، نشان می دهد که تمام راه حل های قابل قبول شامل 2n(n-1) اجزای مرتبط، تحت این تصور که یک متر مناسب به کاربرده شده که نیاز دارد به اجراهای زیادی از الگوریتم جستجو بنابر این برای مجموعه هواپیمای 6،32768 عضو متصل پیشنهاد می شود. در حقیقت اگر عملکرد هواپیما مورد توجه قرار گیرد، تمام اجزای مرتبط لازم نیست که مورد بررسی قرار گیرد. با آرام کردن محدودیت های جدا کننده، مشکل شبیه یک مشکل جهانی می شود که حداقل شامل بهینه های داخلی می شود مانند اجزای متصل. اضافه کردن بعد عمودی خصوصیت ترکیبی مشکل را کم نمی کند.

2.1.9) وجود مترهای حل کننده:

اولین پروژه اتوماتیک کنترل ترافیک ، آمریکایی بود و در شروع دهه 80 بوجود امد، اما قادر به حل مجموعه سایز 3 یا بیشتر نبود. پروژه اروپایی ARC2000 یک متر از نارساییهای ممتر لوله چهار بعدی را پیشنهاد کرد که مسیر n+1+h هواپیما در محیط n که قبلاً مسیرش محاسبه شده بود. ارتقاء دهد.

این مدلها شکیات را مورد توجه قرار ندادند و قادر نبودند با حجم عظیم ترافیک مواجه شوند. در نهایت پروژه تجربی اروپایی FREER در سال 1995 کامل شد. و پیشنهاد کرد که می تواند برخورد هواپیماها را حل کند. مشکل همپایه بودن بین هواپیماها با به کار بردن قوانین قبلی هدایت می شد ، که مانند استفاده


دانلود با لینک مستقیم


تحقیق درمورد الگوریتم های ژنتیکی به کاربره شده در مدیریت ترافیک هوایی 25 ص

کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی

اختصاصی از هایدی کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 3

 

کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی

بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم.

جابجایی رابرت سونین

45,XX,rob(13,14)

جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد لذا او احتمالا دارای کاریوتیپ نرمال است. اما بهرحال خطر داشتن فرزند غیرعادی یا از دست رفتن خودبخودی بارداری افزایش می یابد.

تریزومی 21

47,XX,+21

کروموزم اضافه 21 سبب ایجاد افراد با سندرم داون کلاسیک می شود. در برخی موارد سندرم داون بر اثر تریزومی های والدینی کروموزم 21 و موزائیسم  بوجود می آید.

 

سندرم کلاین فلتر

49,XXXXY

کاریوتیپی که در شکل آمده فردی با سندرم کلاینفلتر را نشان می دهد. اشخاصی با آین سندرم مردانی هستند که اصولا با کاریوتیپ تیپیک  XXY,47 نشانداده می شوند. آنها فنوتیپ بخصوصی  شامل ویژگی های استخوانبندی بلند ، ناباروری ،  ژنیکوماستی و هیپرگونادیسم  را نشان می دهند. اگرچه انیوپلوئیدی بیش از یک کروموزم  معمولا کشنده است اما بدلیل غیر فعال شدن کروموزم X (پدیده ای که در هر سلول تمام کروموزم های X سلول  بجز یکی خاموش می شوند) اثر  کروموزم های  X اضافی ( در شکل 3تا) از بین می رود و فرد زنده می ماند.

سندرم دی گئورگ

افرادی با سندرم دی گئورگ غالبا نواقص قلبی و نقص دستگاه ایمنی  داشته و از نظر هوش کمی عقب افتاده هستند. دلیل ایجاد سندرم دی گئورگ نقص کروموزم 22 زمانی که یکی از باندهای بازوی کوتاه حذف شده است می باشد.  این حذف با چک کردن کاریوتیپ حدس زده شده و با روش FISH  تصدیق می شود.

این شکل کاریوتیپ شخصی را که دارای سندرم مذکور است نشان می دهد. با توجه دقیق به جفت بیست و دوم می توانید تشخیص دهید که یک باند کوچک روشن در کروموزم سمت راست حذف شده است. اگر این نقص را در کاریوتیپ ساحته شده از کروموزم 22 چند نفر بررسی کنتید براحتی قادر به تشخیص آن خواهید بود.

این تصویر یک FISH انجام شده برای تشخیص قطعی بیماری را در فردی مبتلا به این سندرم نشان می دهد.

سندرم XYY

47,XYY

این تصویر کاریوتیپ مردی با کروموزم Y اضافه را نشان می دهد. بیماری فنوتیپ متغییری نشان می دهد که می تواند شامل ساختار بدنی بلند و جوش های بزرگ باشد


دانلود با لینک مستقیم


کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی