هایدی

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

هایدی

مرجع دانلود فایل ,تحقیق , پروژه , پایان نامه , فایل فلش گوشی

تحقیق در مورد سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی )

اختصاصی از هایدی تحقیق در مورد سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی ) دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

تحقیق در مورد سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی )


تحقیق در مورد سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی  (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی )

لینک پرداخت و دانلود *پایین مطلب*

فرمت فایل:Word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 تعداد صفحه18

 

هانتر در شیمی مواد غذایی

سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی  (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی )

حدود 4 تا 5 درصد نارساییهای رشدهوش زاییده  اختلالهای   کروموزومی  و  ارثی متابولیسم  بدن  است.  تراکم  بیش  از حد     بعضی   از مواد  شیمیایی  در بدن  باعث  ضایعه های گوناگونی در سلسله  اعصاب مرکزی شده و بیماری های   متعد دی  را    پدید می آورد.

خذف این مواد از رژیم غذایی تنها راه پیشگیری از بروز بیماری یا شدت  آن خواهد بود .

اکثراین بیماری هاازراه کروموزومهای معمولی و ژن مغلوب منتقل می شوند .

یک اختلال سوخت و سازی مواد پروتئینی بوده که درسال 1934 توسط فولینگ کشف شد

فنیل کتونوری به صورت یک صفت مندلی ازراه ژن مغلوب وکروموزومهای معمولی از پدر و مادر به کودک منتقل می گردد  و عقب ماندگی اورا سبب می شود .

ارثی بودن این اختلال توسط   یک صفت اتوزوم مغلوب با  نشانه فنیل آلانین وخطای متابولیسم در ناتوانی اکسید کردن فنیل الانین به تیروزن در سال 1947 اثبات شد .

 

 

           علت

نقص متابولیک اساسی در فنیل کتونوری ، ناتوانی تبدیل آلانین ،یک اسید امینه اساسی ،به پاراتیروزین،در نتیجه فقدان یاغیر فعال بودن آنزیم  کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که کاتا لیزور این تبدیل است .

ضایعه اصلی در کبد اشخاص مبتلا به فنیل کتونوری می باشد . در کبد ، نقص آنزیمی رخ می دهد.ازاین رو درمورد  مغز افراد، اثر کلی عبارت است از کنش یک مکانیزم سمی مانند مسمومیتهای دیگر.

شیوع آن تقریبا“1 نفر در 10 تا 15  هزار بچه های زنده متولد شده است.حدود 5/6در هزار تا 1 درصد کودکان عقب مانده ذهنی را مبتلایان به پی.کی.یو تشکیل می دهند.

در این بیماری فنیل آلانین به  صورت اسید فنیل استیک ،اسید فنیل لاکتیک واسید  فنیل پیروویک  یا ادرار آنان  دفع  می شود . با آزمایش کلرورفریک می شود به وجود این بیماری پی برد.

اخیرا“ با کاغذهای مخصوصی به  نام فنیستیکس و زدن آن به لباس آلوده  به ادرارکودک می توان به وجود بیماری پی برد .این آزمایش  معمولا“ از هفته چهارم تا ششم به بعد انجام می شود .

در حال حاضر یک  آزمون   پالایش  قابل  اعتمادتر به کار گرفته می شود که به آزمایش  مهارگاتری   موسوم است و با آن  می توان فنبل آلانین خون را در هفته اول مشخص کرد .

عوارض و ویزگیها

ظاهر – کودکان مبتلا از لحاظ رشد عمومی و جسمانی اختلال عمده ای ندارند و تقریبا“ همه آنها موهای بور و روشن ،چشمان آبی روشن،پوستی لطیف وحساس دارند

ویژگیهای رفتاری – معمولا“ بیماران پر جنب و جوش ،  فعال و مخرب  هستند و دارای حرکات عجیب و غریب هستند بیش فعالی و بی حوصلگی و  بد اخلاقی غیر قابل کنترل در آنها دیده می شود .

سر – کوچکتر از حد  طبیعی و در  نیمی از آنها همرا ه  با میکروسفالی است .

قد وقامت – معمولا“ در این افراد خمیده است .

دندان – دندانهای ثنایا از هم فاصله  دارند و مینای دندان از رشد لازم برخوردار نیست .

اعصاب – سیستم اعصاب مرکزی آسیب دیده است .

تکلم – دشواری در تکلم دارند و حدود دو سوم آنان قادر به صحبت نیستند .

صرع – حملات صرعی و در حدود 80 درصد شایع است .

را ه رفتن – حدود یک سوم قادر به راه رفتن هستند .

هوش – هوشبهر این افراد معمولا“ بین 50 تا 70 است .

به نظر ناکس تقریبا“ همه ناهنجاریهای عمده بیوشیمیایی  در پی.کی.یو با   رعایت  رژیم  غذایی فنیل آلانین کنترل شده وازبین میروند بهترین  نتایج  با تشخیص به موقع و شروع درمان  با  رژیم  قبل از این که کودک به 5 ماهگی برسد به دست می آید.

عقیده بر این است که درمان باید تا سنین 6 تا 7 سالگی ادامه یابد که رشد مغز کامل شود و به حداکثر برسد.

وضعیت والدین

والدین  بیماران  اکثرا“ سالم هستند و فقط ژن بیماری  را به طور هتروزیگوت دارند که با اجرای  آزمایش  تحمل  فنیل آلانین  می توان آنها را شناسایی کرد .


دانلود با لینک مستقیم


تحقیق در مورد سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالهای متابولیک و غدد داخلی )